Porphyrie

Qu’est-ce que la porphyrie ?

La porphyrie décrit un groupe de maladies rares caractérisées par l'accumulation de porphyrines dans l'organisme, affectant la peau et le système nerveux.

Les porphyrines sont les principaux précurseurs de l'hème, un pigment contenant du fer qui est vital pour tous les organes du corps. L'hème est produit dans le foie et la moelle osseuse et constitue une partie de l'hémoglobine du sang qui transporte l'oxygène vers les tissus de l'organisme et donne leur couleur aux globules rouges.

Une porphyrie correspond à une anomalie de production de l’hème.
La production de l'hème fait intervenir 8 enzymes différentes or, dans le cas d’une porphyrie, les personnes sont incapables de convertir complètement la porphyrine en hème car l'organisme ne possède pas suffisamment de ces enzymes.

Il en résulte une accumulation de porphyrine dans les tissus et dans le sang, ce qui entraîne des lésions des cellules nerveuses ou des affections de la peau, rarement les deux en fonction du type de porphyries.

Quels sont les types de porphyrie ?

Il existe différents types de porphyries :

Les porphyries aiguës :

• La porphyrie aiguë intermittente (PAI) ;

• La coproporphyrie héréditaire (HCP) ;

• La porphyrie variegata ;

• La porphyrie par déficit en ALA déshydratase (PDA).

Les porphyries chroniques :

• La porphyrie cutanée tardive (PCT) ;

• La porphyrie érythropoïétique congénitale ;

• La protoporphyrie érythropoïétique (PPE) ;

• La protoporphyrie érythropoïétique dominante liée à l’X.

La forme la plus courante de porphyrie est la porphyrie aiguë intermittente, ou PAI, et la forme la plus courante de porphyrie cutanée est la porphyrie cutanée tardive, ou PCT. La porphyrie par déficit en ALA déshydratase (PDA) est quant à elle très rare.

Quelles sont les causes de la porphyrie ?

La plupart des formes de porphyrie sont héréditaires. Elles proviennent d’anomalies des gènes codant pour les enzymes de fabrication de l’hème et conduisent à un déficit partiel d’une de ces enzymes.
Le gène défectueux peut être transmis selon un modèle autosomique dominant, par un seul parent, ou selon un modèle autosomique récessif, par les deux parents.

Il existe d’autres causes d’augmentation de la porphyrine retrouvée en excès dans les urines, notamment les maladies du foie aiguës ou chroniques, les troubles de l’hémoglobine tels que la thalassémie ou la drépanocytose, une consommation alcoolique excessive et l’exposition à des toxines environnementales comme le plomb, le mercure ou l’arsenic.

Quels sont les symptômes ?

Les symptômes d’une porphyrie aiguë sont :

• Des douleurs abdominales sévères ;

• Des nausées et vomissements ;

• Une constipation ou diarrhée ;

• Des urines qui se colorent en rouge ou brun à la lumière ;

• Des douleurs thoraciques ;

• Des problèmes respiratoires ;

• Des problèmes pour uriner ;

• Une hypertension artérielle ;

• Un rythme cardiaque rapide ou irrégulier ;

• Des crises d'épilepsie ;

• Des douleurs musculaires ;

• Un engourdissement ;

• Une faiblesse ou paralysie.

Il existe également des symptômes psychiques pouvant prendre la forme d’une anxiété, d'hallucinations, de paranoïa ou encore d'un sentiment de désorientation.

Symptômes de la porphyrie cutanée

Les symptômes de la porphyrie cutanée sont :

• Une rougeur et un gonflement soudains et douloureux de la peau ;

• Une douleur à type de brûlure causée par la sensibilité au soleil et parfois à la lumière artificielle ;

• Des démangeaisons ;

• Une croissance excessive des poils dans la zone affectée ;

• Des urines qui se colorent en rouge ou brun à la lumière ;

• Des ampoules sur les mains, les bras et le visage ;

• Une peau fragile et mince avec changement de couleur de la peau.

Comment la diagnostiquer ?

Pour établir un diagnostic, le médecin demandera le dosage des porphyrines sur des échantillons de sang, d'urine ou de selles. La porphyrie peut être difficile à diagnostiquer car les symptômes associés ne sont pas spécifiques et peuvent être longtemps confondus avec ceux d’autres maladies. Dans certains cas, le médecin peut avoir recours à des examens d'imagerie tels que le scanner ou les radiographies.

Un diagnostic précoce est important pour traiter la maladie et éviter toute complication.

Traitement de la porphyrie

Il n'existe aucun traitement curatif pour cette maladie, mais il est possible d’en traîter les symptômes. La prise en charge dépend du type de porphyrie dont vous souffrez.

Traitement de la porphyrie aiguë

Le traitement dépendra du type de crise et de l’intensité des symptômes et peut comprendre :

• Le traitement de la douleur et des autres symptômes comme les nausées et les vomissements ;

• Une prise orale ou intraveineuse de glucose ;

• Des injections d'hémine et de Givlaari (girovisan) dans les cas les plus graves.

Traitement de la porphyrie cutanée

Pour la porphyrie cutanée, les options comprennent :

• Des saignées pour réduire le taux de fer ;

• des médicaments qui réduisent la sensibilité au soleil ;

• des médicaments qui favorisent l'excrétion des porphyrines en excès.

Que faire en prévention ?

Pour réduire le risque de crise, il est important de connaître les facteurs favorisants environnementaux. Ces éléments déclencheurs peuvent varier d'une personne à l'autre et il peut s'écouler un certain temps avant que vous ne les découvriez.

Ils peuvent inclure :

• le stress ;

• certains médicaments ou antibiotiques ;

• la consommation de drogues récréatives ;

• un régime ou un jeûne ;

• une forte consommation d'alcool ;

• le tabac ;

• variations hormonales du cycle menstruel ;

• l'exposition excessive au soleil ;

• un excès de fer ;

• infections ou autres maladies.

Ce que Livi peut faire pour vous

Sur Livi, consultez un médecin généraliste capable de suspecter une porphyrie et de vous orienter vers une prise en charge spécialisée. Une crise aiguë de porphyrie est une urgence thérapeutique et nécessite une prise en charge dans un service d’urgence.

En fonction du diagnostic, le médecin pourra également vous accompagner dans votre traitement en cas de besoin.